作者
唐华余梓禋谌鹏单位
湖南省妇幼保健院医学遗传科前言
血清抗缪勒氏管激素(AMH)作为近年来较好的评估女性卵巢储备功能及多囊性卵巢综合征PCOS的诊断和预测停经时间的指标,其临床诊断价值已得到广泛认可。
通常情况下,更年期或绝经期妇女此指标检测结果应为低水平。近日,一51岁阿姨AMH检测结果却超检测上限23ng/mL,何故?
案例经过顺利的审核着一份份报告,突然出现一个抗苗勒氏管激素23ng/mL的结果,下意识的瞄了下患者信息,居然是51岁的女性!
通常情况下,50岁左右的女性已在更年期或已到绝经期,AMH应呈低值表现。为何呈现如此不合常理的结果?质控在控,仪器状态良好,无报警,其余AMH检测结果正常。
随即检验人员立即在同仪器及其他仪器同时复查,结果仍旧大于23ng/mL。查询病历,患者因盆腔包块来院就诊,当天除AMH的检测项目外,还开具了雌二醇E2、促卵泡刺激素FSH、促黄体生成素LH、孕酮P、睾酮T的检测。
所有检测结果见图1。
图1.血清学检查结果
检验人员在确认检验过程无误后与临床沟通,并追踪此患者情况。次日该患者因盆腔包块性质待查收治入院,行腹腔镜下包块切除术。
包块快速病理切片证实为睾丸组织。镜下见睾丸支持、间质细胞呈瘤样增生。(病理结果见图2-3)此患者诊断为完全型雄激素不敏感综合征。至此,51岁阿姨AMH超限,睾酮异常高谜底揭开。
图2.病理结果
图3.病理镜下结果
案例分析完全型雄激素不敏感综合征(