先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床管理

ClinicalManagementofCongenitalHypogonadotropicHypogonadism

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李小英教授

点评专家简介

李小英教授

医学博士，教授，主任医师，博士生导师

上海市优秀学科带头人

?现任医院内分泌科主任；?中华医学会糖尿病学分会副主任委员，上海市医学会糖尿病学专科分会主委；?《EndocrineReviews》中文版主编、《EndocrineReviews》、《JournalofDiabetes》杂志副主编，《Diabetes》、《中华内分泌代谢杂志》、《中华糖尿病杂志》、《中国糖尿病杂志》编委；?-年先后在美国Baylor医学院、加拿大McGill大学和UBC大学做博士后研究。主要从事代谢性疾病发病机制研究，擅长性发育障碍临床诊治。承担科技部十三五国家重点研发计划慢病防控项目，国家自然科学基金重点项目、国际合作重点项目等10余项。在CellMetabolism，JAMAInternalMedicine,JCI,NatureCommunications,Gut,Diabetes,JCEM,Gastroenterology,Development，JournalofHepatology等杂志发表论文92篇，撰写专著3部。

专家点评

该篇综述针对低促性腺激素性性腺功能减退症的命名变迁，遗传病因学进展，诊断与鉴别诊断要点，以及治疗方法作了十分全面的介绍。对于临床医生正确处理CHH患者有极大帮助。低促性腺激素性性腺功能减退症（HypogonadotropicHypogonadism，HH）是一类常见的性发育异常疾病。由于其病因不详，既往称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IdiopathicHH,IHH）,由于发现这类疾病多系基因缺陷所致，IHH已较少使用。对于仅影响GnRH分泌与作用的HH，称之为孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症（IsolatedHH，IHH），一直沿用至今。在欧洲等国家，先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CongenitalHH,CHH）更为常用，包括病因不明确和明确的HH。青春期启动的机制迄今尚是一个迷，研究发现下丘脑弓状核Kisspeptin神经元对启动GnRH神经元脉冲分泌发挥至关重要的作用。GnRH神经元激活主导了青春期启动，性腺在青春期启动中处于被支配位置。CHH患儿出生时约30%-50%可有隐睾和小阴茎，有助于早期发现CHH。14岁以上的男性睾丸容积小于4毫升，13岁以上的女性乳房没有发育，要考虑CHH诊断。由于青春期启动年龄差异较大，CHH常常需要与体质性青春发育延迟（CDGP）鉴别。血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮和雌二醇水平显著低下有助于明确CHH诊断。年轻女性患者常常还需要鉴别功能性促性腺激素低下性性腺功能减退症（FunctionalHH,FHH）,FHH常与应激因素，包括精神压力、热卡摄入不足，过度运动有关。CHH并没有国际上统一的治疗方案，依据治疗的目的、时间和病人意愿选择治疗方法。关于CHH治疗的临床随机对照研究较少，多参照专家共识。促进性征发育和生育是CHH治疗的两大主要目的。激素替代能够很好地促进CHH患者的性征发育，GnRH泵治疗极大提高了女性和男性CHH患者的生育能力。

杂志介绍

EndocrineReviews《内分泌学评论》，创刊于年，年影响因子14.，是经同行评议的SCI科学期刊，聚焦细胞生物学、免疫学、药理学、分子生物学、神经科学、遗传学、生殖医学和儿科内分泌学等领域，致力于为广大内分泌医师提供临床决断的学术依据。

EndocrineReviews中文版从原刊发表的论文中，优中选优，每期挑选5-8篇全文，以翻译的形式免费分享给国内读者，为读者提供第一手的资料，加速新技术、新方法的普及，并促进中国学者在高水平杂志发表研究成果，为中国内分泌事业的发展再添动力！EndocrineReviews中文版纸刊为季刊，面向读者免费发放。

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