引言

近期，由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组统筹和编写的《无精子症/少精子症/弱精子症/畸形精子症诊疗中国专家共识》[1-4]（以下简称“共识”），以“规范与标准”的专栏形式发表在最新一期的《中华生殖与避孕杂志》（年7月）。

无精子症、少精子症、弱精子症和畸形精子症是男性不育人群中最为常见的病症，对其病因分析和诊断治疗亟待规范。四篇共识对病症的定义、病因、诊断、治疗及健康管理等进行了全方面系统的阐述，归纳了近年来国内外最新的研究进展和诊疗手段，并分别描绘了最新的诊疗流程图，便于广大从事男科学和生殖医学的医务工作者针对男性不育症进行更规范的诊疗。本文将重点挑选无精子症和少精子症两篇共识进行导读。

无精子症是男性不育症中最严重也是最难治疗的病症，临床上根据有无精道梗阻将无精子症分为梗阻性无精子症（OA）和非梗阻性无精子症（NOA）。

NOA的致病因素可分为先天性因素和获得性因素。先天性因素主要包括：染色体数目和结构异常（如Klinefelter综合征等），Y染色体微缺失，基因突变及遗传多态性，表观遗传学改变，发育相关因素（如先天性无睾症、隐睾等），及内分泌相关因素（如特发性低促性腺激素性性腺功能减退症等）等。获得性因素主要包括精索静脉曲张，感染（如睾丸炎），睾丸肿瘤、睾丸扭转/外伤，下丘脑或垂体疾病（如垂体肿瘤等），严重的全身性疾病（如镰状细胞性贫血），药物、毒素，及环境因素（射线和长期高温）等。

针对OA与NOA的诊断和鉴别诊断，共识明确指出可以通过病史（包括生育史和医疗史等）、专科体检和内分泌激素水平检测等进行。在内分泌激素水平检测中，血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）、睾酮（T）和抑制素B（INHB）水平可以帮助评估睾丸功能。其中，FSH和INHB水平分别与生精功能呈负相关和正相关，INHB是精子发生的血清标志物，对评估精子发生，检测INHB比检测FSH水平更可靠，且联合检测FSH和INHB较单项检测对睾丸生精功能的评估有更高的预测价值。

此外，针对进行睾丸取精术的NOA患者，生殖内分泌激素水平是评估睾丸生精功能的基本依据。同时共识也明确指出目前尚无非侵入性的检测方法能够在术前精确预判NOA患者睾丸中是否存在精子，但通过将双侧睾丸体积、FSH和INHB的加权项作为预测参数，可对部分NOA患者的手术获精率（SRR）进行预测。

少精子症作为男性不育最常见的类型之一，是指射出体外的精液中精子总数（或精子浓度）低于正常生育力男性精液检查参考值下限。根据《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》的参考值，禁欲2~7天，至少2次精液常规分析提示精液中虽然有精子，但1次射精的精子总数39×（或精子浓度15×/mL），而精液体积、精子活力、精子正常形态率等正常即可诊断为少精子症。

少精子症病因复杂，可由单个因素或同时多个因素引起，主要包括有内分泌疾病（如原发性低促性腺激素性性腺功能减退、垂体功能减退、高泌乳素血症、甲状腺功能亢进或减退、肾上腺功能异常等），生殖系统疾病（如生殖系统感染性疾病、精索静脉曲张、隐睾等），遗传因素（如染色体数目和结构异常、Y染色体微缺失、基因突变等），放化疗后及生殖毒性药物，免疫因素，环境因素，及生活习惯等。

少精子症的检查主要包括询问病史与体格检查、精液分析、生殖内分泌激素检查、影像学检查、遗传学检查、免疫学检查及其他辅助检查等。其中，共识明确指出生殖内分泌激素检查一般适用于0精子浓度10×/mL或伴发性功能障碍/可疑内分泌疾病的少精子症患者。通常检测的生殖内分泌激素包括FSH、LH、总睾酮、游离睾酮、雌二醇（E2）、PRL以及INHB，建议早晨空腹抽血，采用生物化学发光法检测（推荐级别：1A）。

INHB为二聚体糖蛋白，属于β转化生长因子超家族成员，由男性睾丸成熟的支持细胞和女性卵巢窦前卵泡及早期窦卵泡的颗粒细胞合成分泌，可反映男性睾丸的生精功能和调控及反映女性卵泡的发育情况。INHB可用于男性不育症的病因分析、无精子症的鉴别诊断和睾丸取精术的结果预测等，也可用于女性卵巢储备功能评估、多囊卵巢综合征的辅助诊断和卵巢反应性的预测等。

《年ASRM（美国生殖医学会）委员会意见：男性不育诊断评估》[5]中指出：血清INHB是精子发生的标志物。INHB水平在不育男性中显著降低，INHB相对于FSH与精液参数有着更好的相关性。《年EAU（欧洲泌尿外科学会）指南：男性不育症》[6]中指出：血清FSH水平正常不能排除睾丸原因引起的无精子症；有40%的原发性生精障碍患者的FSH水平是正常的；而INHB对正常的精子发生具有更高的预测价值。

此次国内最新共识的推出，再次证明INHB在男科学和生殖医学领域的广泛应用前景，同时全自动化学发光法检测INHB也得到了推荐和认可。

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[1]中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组无精子症诊疗中国专家共识编写组.无精子症诊疗中国专家共识[J].中华生殖与避孕杂志,,41(7):-.DOI:10./cma.j.cn-0430-.

[2]中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组少精子症诊疗中国专家共识编写组.少精子症诊疗中国专家共识[J].中华生殖与避孕杂志,,41(7):-.DOI:10./cma.j.cn-0418-.

[3]中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组弱精子症诊疗中国专家共识编写组.弱精子症诊疗中国专家共识[J].中华生殖与避孕杂志,,41(7):-.DOI:10./cma.j.cn-0520-.

[4]中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组畸形精子症诊疗中国专家共识编写组.畸形精子症诊疗中国专家共识[J].中华生殖与避孕杂志,,41(7):-.DOI:10./cma.j.cn-0520-.

[5]PracticeCommitteeoftheAmericanSocietyforReproductiveMedicine.Diagnosticevaluationoftheinfertilemale:a