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EndocrDev.Basel,Karger,,vol33,pp46–56.

过渡期生长激素缺乏症

GrowthHormoneDeficiencyintheTransitionAge

SandroLoche*,SerenaNoli,NatasciaDiIorgi,GiuseppaPatti,MartaGiaccardi,IreneOlivieri,AnastasiaIbba,MohamadMaghnie

*DepartmentsofPediatrics,IstitutoGianninaGaslini,UniversityofGenova,Genova

过渡期是指一系列广泛的生理和心理变化，从青春期后期开始，到成年完全成熟时结束。其通常意味着从青少年中到晚期，到达到终身高后的6～7年时间。在过渡期，身高增长已经完成，但身体发育仍在继续，且骨量达到峰值。事实上，研究表明，停止重组人生长激素（rhGH）治疗会导致脂肪重量增加、肌肉质量下降、骨矿含量降低、脂类异常。相反，rhGH替代疗法可使肌肉质量增加、脂肪重量下降、骨矿含量和密度增加，并提高生活质量。因此，根据现有指南，在过渡期内，生长激素缺乏症（GHD）患者应继续进行rhGH治疗，以达到骨骼完全成熟。

然而，rhGH替代治疗仅限于永久性GHD患者。就这一点，文献数据显示，25～%的特发性GHD患儿在身高增长结束时，GH分泌恢复正常。因此，拟对有永久性GHD风险的患者进行治疗时需针对GHD进行检测。

讨论

我们的1例患者在2岁时被诊断为先天性重度生长激素缺乏症，伴有结构性下丘脑-垂体异常。他接受rhGH治疗至16.7岁，身高达到正常成年身高（cm）后停止生长，且与遗传靶身高相符。

众所周知，很多单纯性GHD患者在达到成年身高后，其GH分泌正常。因此，建议儿童期起病的GHD患者在身高增长完成时（生长速度＜2或1.5cm/年），应重新评估GH分泌状况，以明确诊断。

现有指南表明，对于转录因子突变（POU1F1、PROP1、HESX1、LHX3、LHX4)、3种以上垂体激素缺乏或与已知突变相关的单纯性GHD（如GH1、GHRH）患者，不需要对GH分泌状况进行重新检测。

我们的患者诊断为单纯性GHD，但因为存在下丘脑-垂体结构异常，很可能是永久性GHD。

最近两项关于儿童期起病青少年GHD过渡期管理的共识声明指出，在儿童期患有严重GHD的患者（伴或不伴2或3种额外激素缺乏，可能由明确的遗传因素造成），因下丘脑-垂体结构异常导致的严重GHD患者，伴中枢神经系统肿瘤的患者，以及接受了大剂量颅脑放射治疗的患者，在达到成年身高后，他们均很有可能存在永久性GHD。

我们的患者符合重新检测的标准，在16.5岁时，其生长速度下降到2cm/年，且性发育基本完成时，重新评估其GH/胰岛素样生长因子1（IGF-1）轴功能，显示IGF-1水平低，但胰岛素耐量试验（ITT；正常）和精氨酸+生长激素释放激素（GHRH；低于正常）的结果不一致。以上结果值得特别