先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，超声检查两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，前列腺也多小于正常大小，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

实验室检查1.血清睾酮测定多数病例降低。2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平多数增高。3.血清雌二醇测定多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。4.血清雄激素结合蛋白测定多数有不同程度的增高。5.人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验血清对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。7.性染色质检查口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。8.精液检查多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。9.染色体检查一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。10.睾丸活组织检查典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

下病历患者男24岁，无症状我处体检发现睾丸发育明显较正常睾丸小，右侧睾丸大小约19x12x9mm，左侧睾丸大小约18x11x8mm，实质回声无明显改变。实验室检查精子呈无精子状态。

先天性睾丸发育不全一般B超结合实验室即可确诊，超声显示双侧睾丸体积明显小，前列腺测量也会较小。对于青年男性睾丸体积小需考虑睾丸发育不全。睾丸体积小还需考虑睾丸萎缩，如患者曾今是否有过腮腺炎性睾丸炎。