初看标题，可能很难将早发性卵巢功能不全POI与脆性X前突变相关联，不是说脆性X前突变携带者不表现出相关的异常吗？的确，对于该基因前突变的携带者在早期都一般表现很正常，但部分人群进入中年之后，就会逐步表现出一些相关的异常症状。
据统计，女性前突变携带率约1/，部分人可能会在40岁之前出现月经稀发、不规则、停经，促卵泡生成激素FSH上升25u/l（最新的指南将该阈值从40u/l改为25u/l），及低雌激素E2等早发性卵巢功能不全的症状。男性前突变携带率为1/-1/，50岁之后可能会出现震颤、共济性失调等，容易被误认为是帕金森病，而没能对症治疗。
早发性卵巢功能不全POI的诊断标准如下：女性年龄40岁，出现停经或月经稀发4个月，并有连续两次间隔4周以上的FSH25U/L，诊断为POI。卵巢功能不全是一个逐渐发展的过程，在早期，可能表现为月经周期正常，不孕症，卵巢低反应，或促性腺激素明显升高，所以在临床上可能会当做内分泌方面的问题进行调节，而没有极早地引起重视，后期逐步发展为POI，对患者的生育及健康造成严重影响。
因此做到卵巢功能不全的早发现、早诊断、早治疗就显得非常重要。
最新ESHRE指南指出，对于POI病因的诊断应予以染色体分析，包括核型分析、Y染色体检测、脆性X前突变检测。那么POI与脆性X前突变有什么具体的关系？
首先，脆性X前突变携带者的女性患POI的风险增加13%~26%，而POI患者中有约7.5%是脆性X前突变的携带者。所以说FMR1的前突变是造成卵巢功能不足，早发性卵巢功能不全重要的原因之一，及时进行筛查，如果是前突变携带者，有生育需求的，应提早做好生育计划。由于这种动态突变是可以遗传，且只在母系遗传中发生不稳定扩增，即前突变有扩增为全突变的可能。因此前突变携带者的女性在生育下一代的时候，孩子有患全突变的风险，因此需做好遗传咨询和产前诊断，从源头上采取有效的措施，避免患儿的出生，从而维护家庭的和谐美满。
因此，有女性表现卵巢功能下降，促卵泡生成素FSH值升高，雌激素值E2下降，都可以进行FMR1基因检测。ACOG(美国妇产科医师协会），推荐在卵巢功能储备下降、卵巢功能早衰及不孕不育患者中都可以进行FMR1基因的突变检测。
脆性X前突变基因检测适应的人群：
所有需要做脆性X前突变筛查的人；
临床表现智力偏低的人；
临床上有指征，如月经不规则、稀发、卵巢储备功能下降、不孕症、FSH偏高、AMH值偏低；
家族中出现过卵巢早衰的人；
家族中出现震颤和共济失调的人；
所以，广大女性朋友，为了对卵巢进行健康管理，保持女性身心健康，都可以做一下这个基因检测，从而收获更高的生命质量。
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