导读：

前不久，江苏省妇幼保健院妇女保健科门诊一位患者家属带着她的女儿一起，为吴洁主任送来一面印有“悬壶济世，医者仁心”的锦旗，她们握着吴主任的手说道，“多亏您的帮助，我的女儿才能恢复这么好，非常感激您……”

18岁女孩从来没来过月经是咋回事？

妇女保健科张宏秀

这名患者18岁，月经从未来潮，母亲带着女儿花了几年的时间，医院，均未找到不来月经的真正病因。经人介绍慕名找到吴洁主任，检查后发现患者的染色体异常，为46，XY（男性染色体），直肠B超提示幼稚子宫，双侧卵巢未见，诊断为“46，XY单纯性腺发育不全”。因患者体内存在原始睾丸等性腺组织，有发生恶变的风险，吴主任建议其手术治疗，术后病理检查结果证实吴主任的诊断。患者术后恢复良好，因此出现了上述的一幕。

什么是原发性闭经？原发性闭经（primaryamenorrhea）指年龄超过15岁、女性第二性征已发育、月经从未来潮，或年龄超过13岁、第二性征仍未发育。这名患者已经18岁，月经从未来潮，属于原发性闭经。临床上，根据第二性征的发育情况，原发性闭经又可分为第二性征存在和第二性征缺乏两类。

原发性闭经诊断流程图

第二性征存在的原发性闭经有哪些？1、米勒管发育不全综合征：中肾旁管又称米勒管，在生长发育过程中，女性分化为生殖器官，男性逐渐退化。如果在发育过程中分化不全，会导致女性两性畸形。检查发现染色体核型正常，46，XX，有正常排卵功能，外生殖器、输卵管、卵巢及女性第二性征正常，主要异常表现为始基子宫或无子宫、无阴道，部分患者合并肾脏畸形。2、雄激素不敏感综合征（androgeninsensitivitysyndrome）：此疾病为男性假两性畸形，染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，但睾丸位于腹腔内或腹股沟。睾酮水平在男性范围，但由于靶器官缺乏睾酮受体，因此睾酮不能发挥生物学效应而通过芳香化酶转化为雌激素，临床表现为女性，可有青春期乳房隆起丰满，但乳头发育不良，阴毛腋毛稀少，阴道为盲端，短浅，无子宫和输卵管。3、卵巢不敏感综合征：这类患者的卵巢内具有很多始基卵泡及初级卵泡，但卵巢对外源性促性腺激素不敏感，因而内源性促性腺激素升高，尤其是卵泡刺激素水平升高，临床表现为原发性闭经。4、生殖道闭锁：如无孔处女膜。第二性征缺乏的原发性闭经包括哪些疾病？1、嗅觉缺失综合征（Kallmann综合征）：指下丘脑的促性腺激素释放激素（GnRH）先天性分泌缺乏，同时伴有嗅觉缺失或减退。临床表现为原发性闭经，缺乏女性第二性征，嗅觉减退或丧失。2、特纳综合征：属于性腺先天性发育不全，性染色体异常，核型为45,XO或嵌合体45,XO/46XX或45,XO/47,XXX。表现为原发性闭经，卵巢不发育，患者身材矮小，女性第二性征发育不良，常有肘外翻，腭高耳低，后发际低等表现，部分病人合并有主动脉缩窄和肾脏、骨骼畸形等。3、46,XX单纯性腺发育不全：体格发育无异常，卵巢呈条索状无功能实体，子宫发育不良，女性第二性征发育差，但外生殖器为女型。4、46,XY单纯性腺发育不全：临床表现为原发性闭经，女性第二性征发育不良。由于体内存在Y染色体，此类患者在10-20岁时易发生性腺母细胞瘤或无性细胞瘤，因此一旦明确诊断后应切除条索状性腺组织。结语——回到真实的病例该患者是“46，XY单纯性腺发育不全”，属于第二性征缺乏的原发性闭经，而且属于高促性腺激素性闭经。高促性腺激素闭经且含有Y染色体性腺者容易发生肿瘤，应该手术切除条索状性腺组织，这个患者花了几年的时间，医院，均未找到闭经的真正病因。在吴洁主任处就诊得到了准确的诊断，医院接受了手术治疗，满意的治疗使得患者及家人非常开心。在此提醒各位女生及家长，正常月经对女性非常重要，如不来月经或月医院就诊，而不能耽误病情的诊治。

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