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　　医院

　　特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是一种由于下丘脑促性腺激素释放激素神经元缺失或功能障碍，导致促性腺激素缺乏的遗传异质性疾病。大多数患者进入青春期时被诊断，由于缺乏性征发育，男性常表现为性幼稚和嗅觉异常，身体畸形等。性幼稚的程度亦因患者而异。IHH一般需要终身治疗，其治疗方案目前有促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和人绝经期促性腺激素（HMG）治疗，以及十一酸睾酮治疗等。如果性腺轴功能恢复正常，表明特发性低促性腺激素性性腺功能减退症逆转。

病例分析

　　患者，男性，24岁，第二性征不发育，嗅觉缺失，身高cm，体重61kg，无胡须，阴毛Ⅲ期，左右睾丸体积均约4ml，21岁注射HCG治疗3个月，否认家族类似病史。黄体生成素（LH）0.7mIU/ml（降低），卵泡刺激素（FSH）1.4mIU/ml（降低），睾酮（T）57ng/dl，骨龄相显示骨骺关闭，MRI显示双侧嗅球、嗅束、嗅沟不发育。考虑Kallmann综合征。患者24岁时接受睾酮替代治疗1年，26岁时Tng/dl，LH2.1mIU/ml，睾丸体积由4ml增加至8ml，精子86×/ml。患者27岁时接受HCG/HMG治疗1年，29岁时LH增加至1.4mIU/ml，T增加至ng/dl，睾丸体积增加至10ml。患者30岁时再次接受HCG/HMG治疗，31岁时T由34ng/dl增加至ng/dl，精子2×/ml，爱人怀孕。

　　IHH逆转并非个案。IHH逆转率国内低于国外，国外报道为10%～15%，医院仅为5%，分析其原因可知国内IHH患者性腺轴损伤更为严重。

IHH逆转的诊断标准（满足任意一条）

　　1.停药后可自主产生精子2.内源性睾酮≥ng/dl3.睾丸体积≥4ml,停药后体积持续增大≥2ml4.恢复LH脉冲。

　　PUMCH诊断标准：内源性睾酮升高＞ng/dl,自主性精子生成

IHH逆转的临床特点

　　IHH逆转的特点为反复逆转，提示性腺轴功能的顽强性和脆弱性，多数患者需要终身随访。

IHH发生逆转的预测因素

　　黄体生成素LH和睾丸体积是IHH逆转的预测因素。一般来说，初诊睾丸体积较大、基础LH水平较高的患者逆转可能性更大。

IHH发生逆转的可能机制

　　IHH发生逆转一方面可能是青春发育延迟的极端表现，另一方面可能为长期睾酮治疗对下丘脑内源性促性腺激素释放激素（GnRH）神经元产生作用。

小结

　　IHH性腺轴功能逆转率约5%～10%，逆转多发生于30岁以前。部分性HH、睾丸体积＞4ml、基础LH＞1IU/L、曲普瑞林兴奋试验LH60min水平可作为发生逆转的预测指标。IHH患者均需随访，如果其自发性睾丸体积＞6ml则应停药进行评估，且应时刻提防患者的复发风险。

（《国际糖尿病》编辑部根据茅江峰教授现场演讲资料整理）

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