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双兔傍地走，安能辨我是雄雌？

——Swyer综合症患者寻医记

一大早，李睿副主任医师急匆匆走出办公室，径自来到娟娟（化名）姑娘的病房。今天是李主任组的手术日，她这么早到病房有什么情况？这还要从几天前说起......

一周前的周二上午，娟娟在妈妈的带领下，走进李睿主任的诊室，这孩子，身高1米7左右，壮壮的，有点儿婴儿肥。她妈妈给李主任说：孩子哪儿都好，就是没有来“身上”（俗称的月经），医院看，人家做个B超，医院看，说当地看不了。

当地彩超显示：盆腔巨大占位，未见子宫附件。李睿副主任医师为患者进行了详细的体检：

1腹部触诊

腹部膨隆，从腹部触摸到一个硬硬的大包块，活动度极差；

2第二性征检查

外阴发育呈幼女型，可见阴道口，乳腺发育不良，呈幼稚型。

3肛门指检

盆腔巨大包块，不活动，两侧达腋前线，上达脐下二横指，压迫直肠。

患者入院后进行了实验室检查与影像学检查，一系列的检查下该肿块终会显出原形。雌激素、孕激素、雄激素低，促卵泡生成素、促黄体生成素远远高于常人；HCG升高，肿瘤标志物CA升高，AFP正常，盆腔核磁显示：盆腔包块压迫双侧输尿管，造成双肾积水，双输尿管扩张，恶性可能性大。寻找千万遍，却怎么也没有发现本来属于“她”的子宫和卵巢。

李雅丽主任医师组对患者的病情极其重视，首先在科室进行了病例讨论，参加医师有：王悦主任、张菊新主任、魏利主任、李雅丽主任、陈小辉主任、王瑜主任、罗穗豫副主任。经过会诊查体，追问病史，大家一致认为：应该对患者进行染色体检查，考虑46，XY单纯性腺发育不全可能性大。患者肿瘤巨大，生长迅速，恶性可能性较大。

结果终于出来了，娟娟的染色体是46，XY型，她是“须眉”而非“巾帼”。这个罕见的疾病，发生在了娟娟的身上。十六岁的花季“少女”，难道要变成“美男”？妇科专家组会诊意见：当务之急，需要切除可疑恶变的盆腔巨大肿瘤，让生命继续绽放。术前，王悦主任组织了全院大会诊：影像科、遗传所、病理科、泌尿外科、胃肠外科、输血科、麻醉与围手术医学科、心理医学科等各个专业的专家，共同制定娟娟的手术方案、急救预案、术后心理调整等，为手术做了非常充分的准备。

李睿主任今天早上特地提前半小时上班，到病房里，来给娟娟打打气儿。娟娟的妈妈看到李睿主任，激动的说：娟娟昨晚睡的可好了，冯宪凌护士长特别给安排个安静房间，值班护士很负责，娟娟睡不着，护士说，李主任开的有个睡觉针，打上后，真管用。

手术台上，随着腹腔打开，看到的是左右两边的分叶状形态不规则的实性肿瘤，左侧肿瘤大小12cm×10cm，右侧肿瘤大小6cm×8cm,肿瘤与腹膜致密粘连、固定。该肿瘤张牙舞爪，面目狰狞，撼山易，撼肿瘤难，多学科团队大显身手：胃肠外科宋玉成主任、泌尿外科石红林主任、麻醉与围手术医学科辛维政副主任、妇科李雅丽主任、李睿副主任......肠粘连分离、肿瘤切除、输尿管膀胱再植......多学科精诚团结，细心操作，无影灯下，柳叶刀上，大家分秒必争，巧手翻飞，分离、缝扎、闭合，直到手术结束，汗水湿透了天使们的衣服，手术成功了。手术历时6个多小时，出血量50ML，生命体征平稳。

接下来，在妇科二病区医护团队的共同努力下，娟娟术后恢复良好，切口I期愈合。术后病理结果回示：无性细胞瘤。

无性细胞瘤

经过心理医学科评估，征求患者本人及家属意见，因自幼抚养性别为女性，愿意继续按照女性的社会性别来进入社会生活。术后娟娟还要接受放化疗治疗。

Swyer综合症非常罕见，该病的发病率大约1/-1/。病因尚不明确，患者存在染色体的数目和结构异常。为了便于理解，我们可以说：Swyer患者最初的胚胎性别其实是男性，但由于性染色体基因（46，XY）突变，导致睾丸不发育，不分泌睾酮和副中肾管抑制因子，中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管因为没有被抑制，而发育为女性生殖系统。正常情况下，男女的生殖系统首先由XY性染色体决定，经历儿童期、青春期、成熟期，最终才发育成熟。Swyer患者的生殖系统事实上是由胚胎发育初期异常的睾丸决定。

而尽管患者外表呈女性，体内也有女性生殖系统，但由于体内性腺发育不良，会造成以下病症特征：

①、卵巢不能生长和发育，呈条索状纤维组织

②、无原始卵泡，也没有卵子，缺乏女性激素

③、原发性闭经，即女性年满16岁虽有第二性征发育,但无月经；或年满14岁无月经且无第二性征发育。

④、第二性征不发育，例如在青春期无月经来潮，外阴幼稚，有男性化特征，例如阴蒂肥大，乳房或乳头未发育。

Swyer综合症早期临床仅有性腺发育异常的特点，步入青春期后，性征发育落后的女性患者即应想到本病。此外，条索状性腺组织肿瘤性病变的几率高达25%~30%，建议切除治疗。

如何预防Swyer综合症

预防措施包括避免近亲结婚、基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生；孕前通过医学检测排除染色体异常；通过孕前保健、增补叶酸等保证身体健康，减少突变风险；产前通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；对于此类患儿的出生其父母应知情同意；对新生儿进行早期筛查，早期诊断，及时治疗，提高患儿生活质量。

医院妇科主任医师年毕业于河南医科大学。从事妇产科临床工作36年。专长:妇产科疑难、急危重症疾病;妇科肿瘤:子宫肌瘤、子宫内膜癌、卵巢良恶性肿瘤;宫颈良恶性疾病(宫颈癌、宫颈炎等);妇科炎症及妇科内分泌疾病等诊治;宫腔镜、腹腔镜手术;女性生殖器矫形手术以及各种阴式等。共撰写论文20余篇，专著2部，获省级科技进步奖等多项。医院妇科副主任医师

硕士研究生导师美国梅奥医学中心访问学者

河南省医学会妇产科分会委员兼秘书

河南省抗癌协会妇科肿瘤分会青年副主委

中国妇幼保健协会妇科智能(AI)医学专委员会青年委员中国优生科学协会肿瘤生殖分会青年委员

医院妇科肿瘤分会青年委员

河南省医学会妇科肿瘤分会委员

文编

和晓利朱佩茹

美编

高钰

审校

李雅丽

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