诊断标准（国内外的通用标准）：
（1）发病年龄在40岁以前。
（2）月经稀发或闭经至少4个月以上：10%POF病例中闭经是月经改变的主要表现，包括突然闭经或者分娩、口服激素类避孕药后不能恢复正常的月经；而在更多病例中可能在此之前即有月经稀发、过频及不规则的子宫出血等前驱症状。
（3）重复测定血清卵泡刺激素（FSH）位于绝经期水平（FSH2次检测至少间隔1个月以上）：卵巢功能的减退是一个连续的过程，目前关于FSH升高的具体水平，国际上未有一个统一明确的标准：有些学者采用30U/L，更多的研究采用40U/L的通用标准诊断流程一．详细询问月经史，婚育史，现病史，既往病史：了解有无合并自身免疫性疾病如甲状腺、肾上腺相关疾病；是否有手术外伤史或曾接受过放化疗治疗等，家族史：家系中是否有其他受累成员。
二．检查患者全身发育情况，有无畸形，观察其精神状态、智力发育、营养和健康情况，注意女性第二性征的发育。
三．辅助检查。一线检查：①妊娠试验：对于闭经患者的评估首先必须排除妊娠。②激素测定：包括卵泡刺激素、黄体生成素、雌激素等（FSH水平升高，E2水平下降提示卵巢功能衰退）；催乳素（PRL）、促甲状腺激素（TSH）等（测定PRL排除垂体肿瘤；测定TSH排除甲状腺相关疾病）；如果有高雄激素表现，血清脱氢表雄酮及睾酮也应检测。FSH需要重复测定，呈现逐渐增加的趋势，更有助于POF的诊断。盆腔超声检查：观察盆腔有无子宫，子宫形态大小及内膜情况，双侧卵巢的形态大小及窦卵数。多数POF患者的卵巢体积缩小，卵巢内无卵泡存在，子宫萎缩，内膜呈线性。通过上述检查一旦确定POF的诊断，应尽快展开下列检查。二线检查：遗传研究：进行染色体核型分析和分子遗传学研究，排除因染色体异常造成的疾病如Turner’s综合征；有POF家族史，应进行FMR1基因突变及脆性染色体综合征的筛查。筛查自身免疫性疾病：POF患者自身免疫抗体水平明显升高。检测抗肾上腺抗体，抗21-羟化酶抗体，抗甲状腺过氧化物酶抗体，抗甲状腺球蛋白，抗卵巢抗体等。检测抗苗勒管激素(AMH)值评估卵巢储备功能。卵巢活组织检查：了解是否有卵巢炎或评判卵泡是否存在，但确切的临床诊断意义尚未肯定。骨密度测定：雌激素过早缺乏，导致骨吸收增加，骨生成速度不及骨破坏，因此50%POF患者可能面临着骨质疏松的风险赞赏
