卡尔曼氏综合征

（KallmannSyndrome,KS）

今天和大家一起分享一例卡尔曼氏综合征治疗后怀孕的病例，整个治疗过程中肯定存在不足，恳请各位专家、各位老师批评指正！

谢谢！

Kallmann综合征

Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症，是一种先天性的遗传病。最早由Kallman于年报告9例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名。本病呈家族性或散发性，男女均可发病。

男性发病率约为1/

女性发病率约为1/

发病机制

在人类胚胎发育的过程中，鼻腔内的嗅神经将嗅觉传递到下丘脑及脑的其他部位。嗅神经在胚胎发育的第25天左右完成。发生于鼻腔内的GnRH细胞在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停止于下丘脑的弓形核。在那里GnRH神经原分泌GnRH，刺激垂体分泌LH和FSH。后二者刺激性腺产生雄激素（或雌激素）和精子（卵子）生成。当嗅神经发育不全或不能到达下丘脑时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影响了生殖生理功能。这便解释了卡尔曼氏综合征患者为什么生殖生理障碍常与嗅觉失灵并存。

有关基因

卡尔曼氏综合征是一种遗传性疾病，与这种疾病有关的基因为KALIG-1，此基因位于X染色体的短臂，KALIG-1是一个大基因，约有碱基对，卡尔曼氏综合征的发生，与此基因的缺失或突变有关。而那些嗅觉正常以往被称为特发性低促性腺激素型性腺机能低下症乃由于促性腺激素释放激素基因突变有关，此基因位于第8号染色体的短臂。

临床表现

为性腺发育不全伴嗅觉丧失或减退，男性患者表现为睾丸体积小，无精子发生，少数患者表现为隐睾。女性患者表现为原发性闭经，内外生殖器均呈幼稚型。较少患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常。男性患者血清睾酮（T）水平低下，女性患者雌二醇（E2）水平低下。男性、女性患者黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）均低下。患者染色体检查为正常核型。Kallmann综合征对GnRH兴奋试验表现为反应良好或延迟。嗅觉器官的形态学异常通过MRI检测是最好的方法。

病例分享

患者：韩某某；女；29岁

住址：安徽省亳州市

就诊时间：年7月31日主诉

结婚五年，未避孕未孕

病史

因成长到19岁一直没来月经，医院就诊，医院诊断为原发性闭经，并予以人工周期治疗，半年后有月经，色暗红量偏少，无痛经。停药就没有月经；于24岁结婚，性生活正常，男方精液检查正常，一直未孕。

LMP：年1月2日（克龄蒙）

因停药未来月经

体格检查

外型生长发育正常、无唇裂、腭裂，双侧乳房发育不良，阴毛稀疏。

身高：cm

体重：76kg

BMI28　　

妇科检查

外阴：已婚未产式

阴道：畅、分泌物不多、无异味、无充血

宫颈：光滑、正常大小、无触血、无举痛

宫体：前位、略小、质中、活动好

双侧附件：无压痛、未扪及包块

B超：子宫前位

宫体大小：37×15×27mm

内膜厚：2.5mm

LOV：27×15×16，未见明显卵泡

ROV：20×24×29，内见2-3个约4×4mm大小卵泡

性激素六项

Epg/mlLH0.45mIU/mlFSH1.55mIU/ml

PRL4.97ng/mlT0.nmo/LP0.12ng/ml

βHCG0.1mIU/ml

其它

甲状腺功能：正常

白带常规：正常

肝肾功能、空腹血糖、胰岛素均在正常范围

医嘱

芬吗通1-片1次/日×28天×2个周期

来月经第三天服用第二盒

第二次就诊

年9月30日（月经第4天）

LMP年9月27日FSH0.56LH0.09E

阴道超声：LFC4×3mm一个

RFC未见Em4.5mm

医嘱：注射用尿促性素.5IUimQd×5d

年10月4日（月经第8天）

阴道超声：LOV内见一5×4mm低回声

EM5.0mm

医嘱：注射用尿促性素IUimQd×7d

年10月11日（月经第15天）

阴道超声：LOV内见一7×5mm的卵泡回声

ROV内未见卵泡回声EM5.0mm

放弃周期

医嘱：黄体酮胶丸mgBid×10d

第三次就诊

年10月27日（月经第4天）

LMP：年10月24日

FSH：0.16LH0.8E

LOV内见5-6个卵泡回声，较大的5×4大小

ROV内见2-3个卵泡回声，较大的6×5大小

EM5mm

医嘱：注射用尿促性素IUimqd×4d

年11月3日（月经第8天）

LFC10×8mmRFC5×4mm

EM6mmA型

医嘱：注射用尿促性素IUimqd×3d

注射用绒促性素IUimqu×3d

年11月3日（月经第8天）

LFC10×8mmRFC5×4mm

EM6mmA型

医嘱：注射用尿促性素IUimqd×3d

注射用绒促性素IUimqu×3d

KallmannSyndrome,KS

追问病史，患者诉一直没有嗅觉，对所有的气味没有一点感觉，从7岁开始，家长就以鼻炎到处求医，医院一直没有找到病因。

考虑卡尔曼氏综合症

GnRH兴奋试验延迟反应，（醋酸戈舍瑞林ug)

建议病人做MRI检测遭拒绝

检查染色体

放弃周期，给黄体酮胶丸mgBid×10d

KallmannSyndrome,KS

第四次就诊

年1月7日（月经第3天）

LMP年1月4日

染色体核型分析结果：46.XX

FSH0.22LH0.1E

LOV见2-3个卵泡回声，5×4mm

ROV见1个卵泡回声，4×4mm

EM4mm

医嘱：注射用尿促性素IUimqd×7d

注射用绒促性素IUimqd×7d

年1月12日（月经第9天）

LFC15×14，13×12，13×11mm

RFC未见优势卵泡

EM5mm

FSH8.5LH0.83E

尿促性素IUimqd×5d

绒促性素0IUimqd×5d

年1月17日（第14天）

LFC22×18mm，19×18mm，18×18mm

RFC未见卵泡

EM10mmA型

FSH15LH2.0EP0.48

羊齿状结晶+++

HCGIUim

年1月18日（第15天）

HCG0IUim

指导同房

年1月20日

B超检测，卵已排

地屈孕酮20mg每日二次×14天

黄体酮胶丸mg每日二次×14天

年2月4日(月经第30天）

尿妊娠试验阳性

血βHCG孕酮10.97E

医嘱：黄体酮注射液40mgimqd

地屈孕酮10mgpobid

补佳乐1mgpobid

年2月10日（停经36天）

βHCG.OOP20.20E6

年2月20日（停经46天）

B超检查可见原始心管博动

βHCGP25E00

停黄体酮注射

停补佳乐

地屈孕酮10mg每日三次

直至孕12周回当地产检、分娩

现孩子已经六个月

该病的明确诊断是治疗的关键，主要采取激素替代治疗。用人绒毛膜促性腺激素（hCG）和绝经期促性腺激素（HMG）或用GnRH治疗Kallmann综合征男性患者，可促使男性第二性征发育，睾丸体积增大，促进精子发生。女性患者可用HMG和HCG诱发排卵，获得妊娠。本例患者在治疗前期，询问病史不详，没能明确诊断，治疗效果不好，当确诊后，用HMG和适量的HCG促排卵，获得妊娠。

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