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关键词（KEYWORDS）

●男性不育症●精液分析●体格检查●遗传学检查●表观遗传学

重点（KEYPOINTS）

男性因素是导致50%的不孕不育症病例的原因，但只有7.5%的男性被转诊进行泌尿外科评估。

男性不育症评估对于确定不育症的病因至关重要，但也可能揭示与患者及其后代健康相关的其他信息。

病史、体格检查和精液分析仍然是男性不育症评估的主要内容。此外可能还需要进行激素和遗传学检测。

引言

不孕不育症影响全球15%的人口，其中约半数涉及男性因素。无法怀孕会影响患者的自尊、心理健康、经济状况，甚至他们的婚姻。然而，除了不育症的直接影响之外，不育与男性健康之间也存在着间接的联系，这凸显对每个男性进行生育评估的重要性。导致不育症的因素可能从容易纠正的（如，改变性交的时机）到目前尚无法逆转的。例如，多达10％的男性因素不育的不孕不育夫妇可能具有可逆的原因，例如精索静脉曲张或梗阻。因此，任何对夫妇不孕不育进行的检查都应彻底评估男性伴侣。

传统上，不孕不育症被定义为男女在无保护措施的性交12个月后无法怀孕。但是，如果女性年龄超过35岁，则建议在6个月后进行不孕不育症评估。越来越多的夫妇将怀孕的尝试推迟到职业发展之后，导致怀孕的尝试逐渐推迟，而且对潜在生育能力的担心常常促使他们要求提前做检查。尽管尚没有实验室检查能够保证一对夫妇是可生育的，但及时的评估可以发现问题，指导他们的计划。

精子发生和受精是一个复杂的过程，涉及遗传、激素、环境和其他因素的综合作用，其中任何一个因素的失败都可能导致不孕不育，因此仔细的不孕不育检查的目标是多方面的。主要目的是确定不孕不育症的病因，并确定不孕不育症是否可逆，是否有可能影响患者整体健康的因素。及时解决可逆的病因，如性腺毒性暴露或潜在的疾病，往往会导致生育力的迅速改善。如果发现不可逆的病因，医生应确定这种情况是否适合辅助生殖技术（ART）（例如，宫腔内授精[IUI]或卵胞浆内单精子注射[ICSI]体外受精[IVF]）。否则，病人可能需要考虑领养或使用捐精者的精子。确定可能遗传给患者后代的遗传病因也很重要，这需要转诊给遗传咨询专家。

体外受精（IVF）和其他ARTs的普及率和可获得性不断提高，大大提高了夫妇生育的能力。然而，由于ICSI只需要相对较少的精子，因此如果射精中有足够的精子用于ART，则通常会忽略对男性不育症的评估。因此，只有不到40%的生育力低下男性接受评估。然而，这尤其令人担忧，因为男性不育症可能与其他潜在疾病状态有关。例如，不育男性患癌症、免疫问题、心血管疾病和总死亡率的风险更高。如果不进行不育症检查，这些以不育症为症状的潜在威胁生命的疾病可能不会引起注意，并且错过了早期诊断的机会。因此，即使夫妇由于已知的女性因素而计划进行ART治疗，如果男性伴侣的精液质量受损，也应接受综合评估。

尽管进行了仔细全面的检查，但仍有15%到30%病例其男性病因无法得到明确诊断。男性因素不育症诊断检查的最新进展提高了我们对致病因素的认识和诊断能力。本文的目的是提供有关不育男性诊断检查的最新指南，并重点介绍该领域的进展，这些进展可能会极大地扩展我们将来诊断和治疗这些男性的能力。

基本评估

全面的病史、体格检查和至少两次精液分析是对不育症患者进行任何评估的基础。这些提供了可以指导治疗和进一步评估的信息。

病史和体格检查

不育症的检查从病史和体格检查开始。重点应该放在面谈询问这对夫妇上。全面的病史记录方法包括询问生殖、性、疾病、手术、传染病、儿童期状况和性腺毒素接触史。也应该讨论压力（应激），因为它可能导致生育力受损和性功能障碍。讨论的重点应放在目前对怀孕的尝试、性交的时机、润滑剂的使用以及月经史和以前对女性伴侣的评估。还应注意任何一方以前是否有怀孕史。病史的基本组成部分列于表1。

表1

男性不育症评估的病史内容

分类

组成成分

生殖病史

既往的怀孕尝试

不育症的既往治疗

节育

性技巧和润滑剂

性交时机

之前怀孕情况

月经史与女性伴侣评估

性生活史

勃起功能障碍

性腺机能减退

射精功能障碍

性传播疾病

疾病史

发热或全身疾病

糖尿病

脊髓损伤

性腺毒素

药物（外源性合成代谢类固醇、烟草/尼古丁暴露，酒精，毒品，大麻，免疫抑制剂，化疗）

辐射暴露

农药

热暴露

睾酮或类固醇

手术史

疝修补术

阴囊创伤

睾丸扭转

精索静脉曲张修复术

睾丸固定术

经尿道前列腺切除术

家族史

不育症

遗传病

近亲

考虑到不育症的遗传基础，家族史是患者病史中越来越重要的一部分。X染色体有许多对精子发生至关重要的基因。由于男性正常情况下为X染色体单拷贝，因此这些基因的任何突变都会影响男性的生育力，因为没有第二条染色体可以补偿，而携带突变拷贝的女性个体可能仍然可以生育。因此，对男性应该询问不育症的家族史，特别是兄弟和舅父，因为这可能提示X连锁遗传。考虑到不育男性患癌症的风险增加，还应确定一级和二级亲属的癌症史。也应注意家庭成员中的其他重大疾病史（如囊性纤维化）。

体格检查应该从总体外观、体型和第二性征的评估开始。男性女性型乳房或女性毛发分布等发现可能提示潜在的内分泌或遗传异常。同样，肥胖也可能与睾酮降低和睾酮与雌二醇比例异常有关。还应检查阴茎的解剖结构，如阴茎屈曲或斑块以及尿道口的位置，因为这些异常分别会损害性交或导致射精无法到达宫颈。应仔细检查阴囊内容物和腹股沟区。应密切注意睾丸体积或质地异常、是否存在精索静脉曲张，以及特别注意输精管和附睾存在与否。

体格检查是非常重要的，因为检查结果可以确定或排除不育症的潜在病因。大多数睾丸体积由曲细精管组成，因此睾丸大小和质地异常提示精子发生受损，并可能提示雄激素缺乏。一侧或双侧输精管缺如应引起对囊性纤维化的