33例13~70岁的英国SRS患者回顾性队列研究，文章中文简介仅供参考，详细内容请看英文原始文献。（图片来源文献）
Lokulo-SodipeO,BallardL,ChildJ,etal.PhenotypeofgeneticallyconfirmedSilver-Russellsyndromebeyondchildhood[J].JMedGenet,,57(10):-
Table1A表
33名SRS的人口统计数据，H19/IGF2LOM共27人，男12人，女15人，平均(年龄32岁、孕周39周、出生体重g、身长40.6cm、头围33.8cm),检查时的平均（身高cm、体重45kg、BMI19.7kg/m2），17人生长激素治疗。
matUPD7共6人，男3人，女3人，平均(年龄19岁、孕周38周、出生体重g、身长43cm、头围27cm),检查时的平均（身高cm、体重52kg、BMI19.7kg/m2），6人生长激素治疗。
Table1B表
33名SRS男15名(平均身高cm)，女18名（平均身高cm），平均(年龄29岁、体重47Kg、BMI20.5kg/m2)，23人接受生长激素治疗。
年龄＜18岁的8名,H19/IGF2LOM共5人，matUPD7共3人，其中女cm，男cm，体重43Kg，BMI17kg/m2，8人接受生长激素治疗。
年龄＞18岁25名，H19/IGF2LOM共22人，matUPD7共3人，其中女cm，男cm，体重55Kg，BMI21kg/m2，15人接受生长激素治疗。
Table3
33名SRS先天性异常，腭裂（9.1%），女性生殖系统异常（16.7%）,男性生殖系统异常（33.%），脊柱侧弯（8例），心脏病（3例）其它详见下图
1肌肉骨骼方面问题27.3%（9/33）
其中8人是女性，背部、髋关节、颈部、膝盖和手指的关节痛。疼痛的严重程度影响了2个人的活动能力，他们每人使用轮椅长途旅行。进一步的肌肉骨骼问题包括过度活动（n=2）、扳机状指（n=1）、雷诺综合征（n=2）、神经节囊肿（n=1）、儿童风湿性关节炎（n=1）、前十字韧带撕裂（n=1）、锁膝（n=1）、关节脱位（n=3）、高弓足（n=2）、骨质减少（n=2）、骨关节炎（n=1）、髌骨（n=1）和椎盘脱位（n=1）。在6个案例中，有不止一个人共存。
2.呼吸系统问题36.4%（12/33）
哮喘（=9）、限制性肺病（=1）、支气管扩张（=1）、原发性肺动脉高压（=1）、胸部感染（=1）。
3.过敏15.2%（5/33）
有食物过敏/不耐受史。其中2个人对花生过敏，一种是特发性食物过敏；2个人有乳制品和大豆不耐受，其中1个人对鸡蛋也不耐受。有3个人报告说他们有花粉热的病史。18.2%（6/33）有3名患者有湿疹，两人有痤疮，1例有牛皮癣，另1例有湿疹和痤疮史。
4.胃肠道疾病18.2%（6/33）
有5人的胃食管反流仍然是一个问题，其中一人已被证明延迟了胃排空。另一个病例可能被诊断肠易激综合征。
5.代谢健康/结果
参与者或父母报告的低血糖病史为58.6%。在整个队列中，肥胖率为9.1%。在≥18岁的队列中（24例），6例参与者葡萄糖耐量受损；3例69岁、56岁和37岁的患者，1例患者葡萄糖耐量受损（女性36.3岁），2例空腹血糖受损（男性33岁，女性33岁），胆固醇升高的占52.0%（13/25），24例中的8例出现高血压。
6.不明原因的头晕、头痛
4人有不明原因的头晕、晕倒和复发性晕倒史，其中一人患有体位性低血压。5名参与者有偏头痛（=3）或头痛（=2）病史。
7.一些需要做手术的问题
除了通过手术纠先天性异常外，还有36.4%的额外手术干预（12/33）。包括疝手术（=3）（两种为腹股沟），腿加长（=2）和后续股骨上皮术，韧带和/或肌腱手术（=2）、钉成形术（=3）、胃造口和逆转（=2）、鼻成形术（=1）、绝育（=1）和下颌手术（=1）。
8.牙科问题48.5%（16/33）
7例需要牙套，12例拔牙，1例牙科手术，1例未指明治疗项目。
9.生育能力和生育后代的风险
25名≥18岁的参与者中有9名（5名女性和4名男性)有孩子(3人有一个孩子，4人有两个孩子，2人有三个孩子）。其中8人患有IC1LOM，1人患有UPD7。没有一个后代受到SRS的影响。
一名有隐睾史的男性是2个孩子的父亲。另外一名男性被诊断为睾酮缺乏，但使用了正常的促卵泡素和黄体化激素，他有一个后代。在其他11名男性中，有1名男性证实了原发性性腺功能减退、无精子症和不育症，他们在出生时有严重的性腺功能减退病史。在4名有隐睾和睾丸病史的男性中，有一名在青春期睾丸体积较小，睾酮水平接近边缘，促卵泡素升高。3例女性生殖器异常（3/18），22.2%（4/18）女性有妇科问题史，包括子宫内膜异位症（=1）、月经出血（=2）和盆腔炎（=1）
10.生活满意度、残疾和生活质量
虽然9/33获得了特殊教育支持，但40.0%患者完成大学学位。生活质量和身高之间没有显著的相关性。SRS的长期健康、正常学习、家庭生活和生活质量与正常身材的人没有显著差异。
如果您是SRS患者或家属，需要SRS的相关资料，请扫描SRS公益人
